Nam sinh mắc bệnh hiếm lần đầu tiên phát hiện ở bệnh viện nhi lớn nhất Hà Nội

Thiếu niên 14 tuổi biết bị tăng huyết áp khi khám sức khỏe ở trường, điều trị nhiều ngày không giảm. Đầu tháng 5, em bị tai nạn, phát hiện mắc bệnh hiếm gặp trên thế giới.

Bệnh nhân là bé Q.Đ (14 tuổi, Nam Định). Ban đầu, bác sĩ 2 cơ sở y tế tuyến dưới chẩn đoán em bị viêm cầu thận, nhưng điều trị nhiều ngày không khỏi. Nhập viện kiểm tra sau vụ tai nạn, nam sinh được thông báo phát hiện khối u tuyến thượng thận 2 bên, kích thước khá lớn 6x7cm.

Ngày 4/5, bệnh nhi được chuyển đến Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền và Liệu pháp phân tử thuộc Bệnh viện Nhi Trung ương.  

Ngày 24/5, PGS.TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm, cho biết u tuyến thượng thận hiếm gặp, ước tính khoảng 0,2 -0,4% trong 100.000 người mỗi năm. Đối với trẻ em, bệnh còn hiếm hơn nữa, chỉ chiếm 10% trong tổng ca phát hiện được. Khối u cả 2 bên như bé Đ. lại càng cực kỳ hiếm, chỉ 10% của số trẻ em mắc bệnh.

Thầy thuốc đánh giá đây là ca bệnh hiếm gặp tại cả Việt Nam và trên thế giới, cũng là trường hợp u thượng thận 2 bên đầu tiên từ trước tới nay được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. 

Bệnh viện Nhi Trung ương có kinh nghiệm điều trị cho không ít ca u thượng thận 1 bên, nhưng phẫu thuật u thượng thận 2 bên phức tạp hơn rất nhiều. Khi cắt bỏ 2 khối u, khả năng cao phải cắt bỏ cả 2 tuyến thượng thận, rất dễ suy thượng thận cấp, rối loạn huyết động, rối loạn nhịp tim, rối loạn cân bằng chuyển hóa muối nước, mất khả năng chống đỡ của cơ thể với các stress… thậm chí dẫn đến tử vong.

Thầy thuốc thuộc 7 chuyên khoa được huy động tham gia hội chẩn, tìm giải pháp tối ưu đảm bảo phẫu thuật an toàn cho trẻ. Điều quan trọng bậc nhất trước khi mổ là bé Đ. phải duy trì được huyết áp ổn định. Kế hoạch điều trị trước, trong và sau can thiệp, phẫu thuật được lên tỉ mỉ.

Các thầy thuốc tiến hành phẫu thuật trong gần 5 giờ đồng hồ. Ảnh: BVCC

Ca can thiệp nút mạch và phẫu thuật diễn ra vào trưa 15/5, kéo dài suốt 8 giờ liên tục. Từng thao tác trong mổ được bác sĩ tiến hành rất thận trọng và tỉ mỉ, vì việc chạm vào khối u rất dễ gây ra cơn tăng huyết áp kịch phát, dẫn tới xuất huyết não, suy tim cấp, nhồi máu cơ tim.

Bé Đ. hiện tỉnh táo, mọi chỉ số đều tốt sau cuộc mổ. Ảnh: BVCC

Hai khối u tuyến thượng thận được cắt bỏ an toàn tuyệt đối, một phần tuyến thượng thận bên phải được giữ lại. Sau mổ, bé được chăm sóc đặc biệt trong phòng vô khuẩn. Đến ngày 24/5, bé Đ. đã tự thở, tỉnh táo, huyết áp trở về bình thường và mọi chỉ số đều rất tốt.

PGS.TS Vũ Chí Dũng chia sẻ thêm bệnh nhân mắc u tuyến thượng thận có thể có các biểu hiện như đau đầu, tăng huyết áp, hồi hộp đánh trống ngực, vã mồ hôi,.. nhưng thường rất mơ hồ và dễ bỏ sót nếu không được thăm khám lâm sàng kỹ lưỡng.

Thông thường, nếu có triệu chứng cao huyết áp, nhiều khả năng người bệnh sẽ được chẩn đoán viêm cầu thận. Chỉ khi có nghi ngờ và làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu, siêu âm mới phát hiện được u tuyến thượng thận.

Bác sĩ khuyến cáo bên cạnh thăm khám sức khỏe định kỳ, khi trẻ có các triệu chứng huyết áp cao không thể kiểm soát bằng thuốc, gia đình nên đưa trẻ đến ngay bệnh viện để thăm khám, kiểm tra càng sớm càng tốt. 

Bệnh này chẩn đoán đúng và điều trị kịp thời, trẻ có thể khỏi và có chất lượng cuộc sống bình thường. Nếu để muộn, người bệnh có thể tử vong.

Bạn đang xem: Nam sinh mắc bệnh hiếm lần đầu tiên phát hiện ở bệnh viện nhi lớn nhất Hà Nội

Chuyên mục: Chăm sóc sức khỏe