Lần đầu tiên khám mắt, Hải Anh (9 tuổi) và Hiền Anh (7 tuổi) được chẩn đoán cận thị lần lượt -10 diop và -7 diop. Nguyên nhân là do hai em bị cận thị bẩm sinh di truyền từ bố mẹ.
Đây là trường hợp một sản phụ đến khám tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội và phát hiện thai nhi mất chức năng 2 thận bởi đột biến gen ACE.
Với nhiều căn bệnh ung thư nếu một người trong gia đình mắc bệnh thì các thành viên khác cũng cần cảnh giác.
Bệnh viện Nhi Trung ương vừa tiếp nhận điều trị cho bệnh nhi P.G (13 ngày tuổi, trú tại Thanh Hóa) mắc chứng bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh.
Nếu trong gia đình có người phát hiện ung thư tuyến giáp, tốt nhất hãy đi tầm soát đồng loạt vì đây là căn bệnh có tính di truyền cao.
P. được ghi nhận là người đầu tiên trên thế giới mang gene lặn KRT1 với đột biến mới gây bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông.